Mengenal Penyakit Langka Von Willebrand, Mirip Hemofilia

Ilustrasi mimisan, gejala yang biasa dialami oleh penderita Von Willebrand. Foto: Dok. iStockphoto

Pernah mendengar penyakit Von Willebrand? Namanya memang terdengar asing dan kebarat-baratan, sebab memang dinamai berdasarkan nama penemunya yang berasal dari Eropa.

Penyakit itu dulunya banyak dialami oleh keluarga kerajaan. Ditemukan oleh dokter asal Finlandia, Erik Adolf von Willebrand yang berkontribusi besar pada dunia hematologi (cabang ilmu biologi yang mempelajari tentang darah).

Een Hendarsih, dr., Sp.PD-KHOM, spesialis penyakit dalam konsultan hematologi onkologi medik di Siloam Hospitals Surabaya, menjelaskan Von Willebrand Disease (VWD) disebabkan karena faktor keturunan.

Bersifat Genetik

“Penyakit itu sifatnya dominan autosomal atau diturunkan. Tapi seiring berjalannya waktu, seperti yang saat ini sering saya lihat, gangguan Von Willebrand juga ada yang didapat,” jelasnya.

| Baca Juga : Curhatan Pilu Penyintas Bom Bali I, Mati-matian Bertahan Hidup

dr. Een Hendarsih, SpPD-KHOM. Foto: Dok. Farah/Nyata

Dalam setiap tubuh manusia terdapat 13 faktor pembekuan darah. Salah satunya adalah faktor Von Willebrand yang berfungsi untuk membawa faktor pembekuan VIII dan jembatan trombosit untuk pembekuan darah.

“Saat ada luka, trombosit akan menempel dengan dinding pembuluh darah untuk menyumbat pendarahan. Von Willebrand akan membantu si trombosit untuk menempel. Kalau itu mengalami gangguan, faktor pembekuan darah yang dibawa juga terpengaruh,” kata dr. Een.

VWD dibagi menjadi tiga tipe. Tipe 1 berkaitan dengan kuantitas. Tipe 2 berkaitan dengan kualitas. Tipe 3 campuran dari keduanya. Oleh karena itu, pemeriksaan untuk penyakit tersebut harus dilakukan secara mendetail untuk menghasilkan diagnosis yang tepat.

Gejala

Penderita VWD biasanya mengalami gejala seperti mimisan, muntah darah, pendarahan gusi, hingga muncul bintik-bintik pendarahan pada anggota tubuh. Dalam kasus yang lebih parah, bisa mengalami pendarahan sendi dan otot.

| Baca Juga : Aurel Hermansyah Spill Menu Diet agar Tubuh Tetap Ideal

Perbedaan dengan Hemofilia

Penyakit Von Willebrand memang lebih langka. Berbeda dari hemofilia, penyakit itu tidak memengaruhi kualitas hidup penderitanya. Terlepas dari gejala seperti sering mengalami pendarahan atau perempuan yang mengalami menstruasi setiap bulan.

“Von Willebrand tidak memengaruhi kualitas hidup penderitanya. Namun, tidak menutup kemungkinan bisa sama parahnya dengan hemofilia kalau gangguan pada faktor Von Willebrand di tubuhnya parah,” terang dr. Een.

Dokter yang mengambil subspesialis bidang hematologi dan onkologi medik itu menjelaskan perbedaan antara VWD dengan Hemofilia.

“Hemofilia dan VWD sama-sama berhubungan dengan faktor pembekuan darah. Tetapi hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang berkaitan dengan kromosom X,” tuturnya.

Pria memiliki kromosom XY. Sedangkan perempuan memiliki kromosom XX. Saat mengandung, apabila kromosom XX bertemu dengan pembawa hemofilia, janin tidak akan berkembang. Sehingga tidak ada wanita yang mengidap hemofilia.

| Baca Juga : Minum Air Hangat Bisa Turunkan Berat Badan? Ini Faktanya

Sedangkan VWD tidak memiliki keterkaitan dengan kromosom. Laki-laki atau perempuan bisa mengidapnya.

“Selama lebih 20 tahun saya menjadi dokter, saya baru pernah menangani satu pasien laki-laki yang memang terkonfirmasi mengidap Von Willebrand,” ucap dr. Een.

Pengobatan

Sayangnya, VWD tak bisa disembuhkan. Penderitanya harus berobat sepanjang hidupnya. Untuk penderita dengan gejala ringan biasa disarankan untuk menggunakan obat desmopressin spray yang bisa membantu menaikkan kadar Von Willebrand.

Untuk kasus yang berat, ada yang diharuskan untuk diinfus anti-hemofilia.

Pentingnya Premarital Check Up

Karena penyakitnya berhubungan dengan faktor keturunan, dr. Een Hendarsih menyebut bahwa upaya pencegahan yang bisa dilakukan adalah dengan memeriksa riwayat penyakit keluarga.

| Baca Juga : Lakukan 4 Kebiasaan Pagi ini Agar Terhindar dari Perlemakan Hati

Dia menyarankan bagi pasangan yang akan menikah melakukan premarital check up untuk memastikan riwayat penyakit keluarga masing-masing.

Namun, untuk Von Willebrand yang hasil dapatan, salah satu penyebabnya bisa jadi dipicu oleh autoimun. Penyakit tersebut bisa menyerang satu organ spesifik atau bisa juga menyeluruh ke seluruh tubuh.

“Untuk pencegahan autoimun, sejauh ini salah satu hipotesisnya berkaitan dengan gluten atau tepung. Jadi sebisa mungkin jaga pola makan yang baik. Jangan terlalu banyak makan makanan yang terbuat dari tepung. Seperti anak muda zaman sekarang itu kan suka makan seblak. Sebaiknya jangan terlalu sering,” ucapnya. (*)